Գենետիկական առողջության պայմանները, որոնց մասին յուրաքանչյուր կին պետք է իմանա

Կանայք ավելի հակված են որոշ առողջական վիճակների գենետիկայի միջոցով: Բայց կան թեստեր դրանք հայտնաբերելու համար

Կանայք տեղյակ չեն, թե որքանով են իրենց գեները ազդում իրենց առողջության վրա, և թե ինչպես կարելի է կանխել որոշ գենետիկական հիվանդությունների կանխարգելումը ՝ առողջ սերունդ ապահովելու համար: (Լուսանկարը ՝ Getty/Thinkstock)

Հասկանալի է, որ մինչ գեները մարմնի ծրագիրն են `ժառանգականության հիմնական ֆիզիկական և ֆունկցիոնալ միավորը, շատերը չեն դադարում մտածել գենետիկական անոմալիաների կամ խանգարումների մասին, որոնք կարող են ազդել նրանց առողջության վրա:

Կանայք, հատկապես, չգիտեն, թե որքանով են իրենց գեները ազդում իրենց առողջության վրա, և թե ինչպես կարելի է կանխել որոշ գենետիկական հիվանդությունների կանխարգելումը `առողջ սերունդ ապահովելու համար:

Բժիշկ Հեմա Պուրանդարեյ, բժշկական և վերարտադրողական գենետիկայի խորհրդատու, MedGenome Genetic Health Care Center- ը կիսում է indianexpress.com որոշ առողջական պայմաններ, որոնց կանայք ավելի հակված են գենետիկայի միջոցով, և թեստերը ՝ դրանք հայտնաբերելու համար:

հաջողակ բույսեր տանը պահելու համար

1. Քրոմոսոմային անեուպլոիդիա ապագա մայրերի երեխաների մոտ. Վիճակ, որի դեպքում բջիջն ունի քրոմոսոմների սխալ քանակ: Եթե ​​բեղմնավորման բնականոն գործընթացներում սխալ է տեղի ունենում, կարող են լինել քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխություններ, որոնք կարող են բերել աննորմալ կառուցվածքի կամ թվի պատճառով բնածին արատներով սերունդ:

Առավել հաճախ հանդիպող արատը 21 -րդ քրոմոսոմն է, որը կոչվում է տրիզոմիա 21 կամ Դաունի համախտանիշ: Գենետիկական զննում և ախտորոշիչ թեստեր մատչելի են նախնական և հետթեստային խորհրդատվությամբ, որը կարող է բացահայտել պտղի վիճակի այս փոփոխությունները: Դրանք ներառում են հատուկ ոչ ինվազիվ սքրինինգային թեստեր, ինչպիսիք են NIPT- ը և ծնողական կարիոտիպերը և ինվազիվ ախտորոշիչ թեստերը, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը և քորիոնային վիլուսների նմուշառումը `երեխայի գենետիկական կազմը բացահայտելու համար:

2. X- ի հետ կապված ժառանգական խանգարումներ. Որոշ խանգարումներ կապված են X- ի հետ, ինչը նշանակում է, որ 2X քրոմոսոմ ունեցող էգը կրող է լինելու, բայց եթե նա դա փոխանցի իր արու զավակներին, դա կազդի այն պատճառով, որ տղամարդիկ ժառանգում են միայն մեկ X քրոմոսոմ իրենց մորից, մյուսը Y քրոմոսոմ է: ժառանգել է հորից: Հղիությունից առաջ կրիչի կարգավիճակի մասին տեղեկանալը կարող է օգնել պլանավորել գենետիկական խորհրդատվությունը: Թեստավորումը հասանելի է մի քանի նման խանգարումների դեպքում, ինչպիսիք են փխրուն «X» - ը, հեմոֆիլիան, Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան և այլն:

3. Արյունաբանական խանգարման սկրինինգ. Couույգերը պետք է հետազոտվեն, եթե նրանք կրող են ընդհանուր արյունաբանական խանգարումների, ինչպիսիք են թալասեմիան և մանգաղային հիվանդությունը: Հարազատությունը մոտ 25 տոկոսով մեծացնում է ռեցեսիվ գենետիկական խանգարումներ ունենալու վտանգը:

ընկույզի ծառի նույնականացում ըստ տերևի

Կրիչի սքրինինգային թեստը կարող է կանխել ինչպես X- կապի, այնպես էլ այնպիսի պայմանների կանխարգելումը, ինչպիսիք են թալասեմիան և մանգաղ բջջային անեմիան: Այն նաև օգնում է զույգերին ավելի լավ հասկանալ և պլանավորել իրենց ապագան: Սա համապարփակ թեստային հետազոտություն է ՝ ունակությամբ հայտնաբերելու մուտացիաները, որոնք առաջացնում են հիվանդություն ավելի քան 2000 գեներում:

Եթե ​​բեղմնավորման բնականոն գործընթացներում սխալ է տեղի ունենում, կարող են լինել փոփոխություններ քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի մեջ, ինչը կարող է հանգեցնել բնածին արատներով սերունդ: (Լուսանկարը ՝ Getty/Thinkstock)

4. Հղիության հերթական կորուստ. Հղիության երեք կամ ավելի անընդմեջ կորուստներ ՝ մինչև վերջին դաշտանից 20 շաբաթ առաջ, սահմանվում են որպես պարբերական հղիության կորուստ կամ RPL: Համաճարակաբանական ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ հղի կանանց 1 -ից 2 տոկոսը տառապում է RPL- ով: Հղիության կրկնվող կորուստների գենետիկական պատճառները կազմում են մոտ 2-5 տոկոս: Քրոմոսոմային կամ գենետիկական անոմալիաները հանգեցնում են հղիության մեծ կորուստների: Աննորմալությունը կարող է առաջանալ վաղ սաղմից, ձվից կամ սերմնահեղուկից:

Կան գենետիկական թեստեր, որոնք կարող են օգնել պարզել, թե արդյոք հղիության կորուստը պայմանավորված է քրոմոսոմների աննորմալ թվաքանակով, և հնարավորություն է տալիս հետագայում հաջող հղիություն պլանավորել և աջակցել:

5. Իմպլանտացիայի ձախողում IVF- ի ընթացքում. Մարդու նախամպլանտացիայի-IVF սաղմերից յուրաքանչյուր երկրորդը քրոմոսոմալ աննորմալ է: Սա հանգեցնում է նրանց իմպլանտացիայի արգանդի պատին կամ այնտեղ բավական երկար չմնալու հաջող հղիության համար: Սա հանգեցնում է վիժումների և ձախողված արտամարմնային բեղմնավորման: Եթե ​​կա գենետիկական խանգարման ընտանեկան պատմություն, բեղմնավորված սաղմը կարող է փորձարկվել `նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստի միջոցով: Եթե ​​դոնոր է օգտագործվել, դոնորի սերմնահեղուկը կամ ձվաբջիջը կարող են փորձարկվել:

լավագույն գետնի ծածկը լիարժեք արևի համար

6. Կրծքագեղձի և ձվարանների ժառանգական քաղցկեղ. Կանանց մոտ ձվարանների քաղցկեղի մոտ 15 տոկոսը և կրծքի քաղցկեղի 7 տոկոսը պայմանավորված են BRCA1 և BRCA2 գեների մուտացիաներով: Ներկայումս մենք ունենք կանխատեսող թեստեր, ինչպիսիք են BRCA1 և BRCA2 գենային թեստերը դրա համար: Դերասան Անջելինա olոլին ուներ կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի պատմություն: Այսպիսով, նա խնդրեց գենետիկ հետազոտություն անցնել, և երբ պարզ դարձավ, որ ենթակա է, նա կատարեց անհրաժեշտ վիրահատությունները: Վաղ հայտնաբերումը կարող է ոչ միայն կյանք փրկել, այլև նվազեցնել առաջադեմ բուժման ֆինանսական բեռը:

Վերոնշյալ հոդվածը միայն տեղեկատվական նպատակների համար է և չի նախատեսվում փոխարինել մասնագիտական ​​բժշկական խորհրդատվությանը: Միշտ դիմեք ձեր բժշկի կամ այլ որակավորված մասնագետի առաջնորդությանը ձեր առողջության կամ առողջական վիճակի հետ կապված ցանկացած հարցի համար: