Գենետիկական թեստավորում. Այն ամենը, ինչ դուք պետք է իմանաք

Գենետիկական թեստերի արդյունքները միշտ չէ, որ պարզ են, ինչը հաճախ դրանք դժվարացնում է մեկնաբանելն ու բացատրելը: Հետևաբար, հիվանդների և նրանց ընտանիքների համար կարևոր է հարցեր տալ գենետիկական թեստի արդյունքների պոտենցիալ նշանակության վերաբերյալ ինչպես թեստը կատարելուց առաջ, այնպես էլ հետո:

Գենետիկական թեստի արդյունքները կարող են հաստատել կամ բացառել կասկածվող գենետիկական վիճակը կամ օգնել որոշել մարդու գենետիկ խանգարում առաջացնելու կամ փոխանցելու հավանականությունը: (Լուսանկարը ՝ Getty Images/Thinkstock)

Ըստ Հնդկաստանի հազվագյուտ հիվանդությունների կազմակերպության (ORDI) ՝ 20 հնդիկից 1 -ը տառապում է հազվագյուտ խանգարումով: Ամբողջ աշխարհում հայտնի են և հաղորդվում են ավելի քան 7000 հազվագյուտ հիվանդությունների մասին. դրանցից մոտավորապես 80 տոկոսը հայտնի է գենետիկ նախատրամադրվածությամբ: Այս հազվագյուտ հազվագյուտ հիվանդություններից, որոնց մասին մենք լսել ենք, ժառանգական քաղցկեղներ են (օրինակ ՝ կրծքի, ձվարանների և հաստ աղիքի և այլն), հեմոգլոբինոպաթիաներ (հեմոֆիլիա, թալասեմիա և մանգաղային անեմիա և այլն), աուտոիմունային անբավարարություններ և լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումներ: ի թիվս այլոց, ասում է բժիշկ Ապառնա Դհարը, բաժնի վարիչ. բժշկական գենետիկայի և գենետիկական խորհրդատվություն, CŌRE Diagnostics:

2020 թվականին աշխարհը հսկայական փոփոխությունների ենթարկվեց: Դա մեզ ստիպել է դիտել և վերագնահատել մեր կյանքը: Մենք սկսել ենք հոգ տանել մեր բարեկեցության մասին ՝ անդրադառնալով հոգեկան և ֆիզիկական առողջության հետ կապված խնդիրներին: Մենք գիտակցաբար փորձել ենք ապրելակերպի փոփոխություններ մտցնել, որոնք զուգորդվել են առողջապահության/ախտորոշման մատակարարների հետ համատեղ ՝ մեզ ավելի անհատականացված մոտեցում տալու համար: Սա անելու հիմնական եղանակներից մեկն է հասկանալ, թե արդյոք նրանք ունեն ժառանգական նախատրամադրվածություն ժառանգական խանգարման նկատմամբ, ավելացնում է նա:

ԱՄՆ -ի Mayo Clinic- ի անցկացրած գլոբալ հետազոտությունը նշում է, որ կանխատեսող գենետիկական թեստավորում անցած յուրաքանչյուր 10 -ից մեկը իմացել է, որ ժառանգական ռիսկ ունի առողջական վիճակի համար և իրականում կարող է օգուտ քաղել: կանխարգելիչ խնամք . Թեև ոչ մի գենետիկական թեստ չի կարող ճշգրիտ կանխատեսել հիվանդության ներկայացման ճշգրիտ ամսաթիվը և ժամը, այն հաստատ կկարողանա ասել, թե արդյոք անհատը ավելի մեծ ռիսկի է ենթարկվում ՝ համեմատած բնակչության ընդհանուր ռիսկի հետ:

Այնուամենայնիվ, դոկտոր Դհարը ասում է, որ այս գենետիկական խանգարումների վերաբերյալ իրազեկվածության բացակայություն կա, գենետիկական հիվանդությունների և թեստերի վերաբերյալ թյուր պատկերացում, տաբու խոսել ընտանեկան պոտենցիալ խանգարման և ծախսերի հետ կապված մարտահրավերների մասին:

փոքրիկ կապույտ ծաղիկ դեղին կենտրոնով

Ստորև նա անդրադառնում է դրանցից մի քանիսին.

Ի՞նչ է գենետիկական թեստը:

Գենետիկական փորձարկումը մի տեսակ բժշկական թեստ է, որը բացահայտում է քրոմոսոմների, գեների կամ սպիտակուցների փոփոխությունները: Գենետիկական թեստի արդյունքները կարող են հաստատել կամ բացառել կասկածվող գենետիկական վիճակը կամ օգնել որոշել մարդու գենետիկ խանգարում առաջացնելու կամ փոխանցելու հավանականությունը: Ներկայումս օգտագործվում են ավելի քան 1000 գենետիկական թեստեր, և ավելին մշակվում են: Գենետիկական թեստերը կատարվում են արյան, մազերի, մաշկի, ամնիոտիկ հեղուկի (հղիության ընթացքում պտուղը շրջապատող հեղուկի) կամ այլ հյուսվածքի նմուշի վրա:

մորեխի նկարներ

Օրինակ, բուկալ քսուք կոչվող ընթացակարգը օգտագործում է փոքր խոզանակ կամ բամբակյա շվաբր ՝ այտի ներքին մակերևույթից բջիջների նմուշ հավաքելու համար: Նմուշը ուղարկվում է լաբորատորիա, որտեղ տեխնիկները փնտրում են քրոմոսոմների, ԴՆԹ -ի կամ սպիտակուցների որոշակի փոփոխություններ `կախված կասկածվող խանգարումից: Լաբորատորիան թեստի արդյունքները գրավոր հայտնում է անձի բժշկի կամ գենետիկական խորհրդատուի կամ, եթե պահանջվի, անմիջապես հիվանդին:

Ինչպե՞ս պետք է պատրաստվել գենետիկական հետազոտության:

Գենետիկական փորձարկումները կարող են ապահովել կարևոր, կյանք փրկող տեղեկատվություն: Արդյունքների մեկնաբանումը կարևոր է: Բժշկի համար դժվար կլինի հասկանալ արդյունքը, եթե նրանք չունեն գենետիկայի մասնագիտացված ուսուցում: Ահա թե ինչու գոյություն ունեն գենետիկական խորհրդատուներ: Նրանք վերապատրաստված են ինչպես բժշկական գենետիկայի, այնպես էլ խորհրդատվության ոլորտում և սերտորեն համագործակցում են ձեր բժշկի հետ `ինչպես կլինիկական, այնպես էլ հուզական խորհրդատվություն տրամադրելու համար: Նրանք մատչելի են ուղղորդելու, համոզվելու համար, թե արդյոք դուք լավ եք համապատասխանում թեստին և օգնում եք մեկնաբանել արդյունքները: Մինչդեռ ոմանց համար նրանք կարող են երկրորդ մտքեր ունենալ և գուցե խորհուրդ չտալ գենետիկական հետազոտություն, քանի որ դա բոլորի համար չէ: Չնայած որևէ հիվանդության կամ վատ գենի հետևանքով առաջացած խարանը դեռ ստում է, խորհրդատուն կօգնի ձեզ հասկանալ, թե ինչ են նշանակում արդյունքները ձեզ և ձեր ընտանիքի համար:

Գենետիկական փորձարկումը ժամի անհրաժեշտությունն է: (Աղբյուրը `Getty Images/Thinkstock)

Ի՞նչ օգտակար տեղեկություններ կարող են տալ գենետիկական թեստերը:

*Գենետիկական թեստը կարող է հստակություն ապահովել արդյունքների վերաբերյալ, ուղղորդել թերապիայի ընտրությունը և մոնիտորինգը և թույլ տալ հիվանդության ռիսկերի պրոֆիլավորում
*Ընտանեկան առողջության պատմությունը պատմում է, թե որ հիվանդություններն են հանդիպում ձեր ընտանիքում
*Բացահայտեք ռիսկերը ՝ կապված ընդհանուր գեների հետ
*Ավելի լավ հասկացեք, թե ինչ ապրելակերպի և շրջակա միջավայրի գործոններ եք կիսում ձեր ընտանիքի հետ
*Հասկացեք, թե ինչպես առողջ ապրելակերպի ընտրությունը կարող է նվազեցնել հիվանդության զարգացման ձեր ռիսկը

եփելու ձվերի տեսակները

Գենետիկական թեստերի արդյունքները միշտ չէ, որ պարզ են, ինչը հաճախ դրանք դժվարացնում է մեկնաբանելն ու բացատրելը: Հետևաբար, հիվանդների և նրանց ընտանիքների համար կարևոր է հարցեր տալ գենետիկական թեստի արդյունքների պոտենցիալ նշանակության վերաբերյալ ինչպես թեստը կատարելուց առաջ, այնպես էլ հետո: Թեստի արդյունքները մեկնաբանելիս առողջապահության մասնագետները հաշվի են առնում մարդու բժշկական պատմությունը, ընտանեկան պատմությունը և կատարված գենետիկական թեստի տեսակը:

Թեստի դրական արդյունքը նշանակում է, որ լաբորատորիան որոշակի գենի, քրոմոսոմի կամ սպիտակուցի փոփոխություն է հայտնաբերել: Կախված թեստի նպատակից, այս արդյունքը կարող է հաստատել ախտորոշումը ՝ նշելով, որ անձը տվյալ գենետիկական մուտացիայի կրողն է, հետագայում հիվանդության (օրինակ ՝ քաղցկեղի) զարգացման ռիսկի բարձրացման կամ հետագա անհրաժեշտության մասին: փորձարկում. Քանի որ ընտանիքի անդամներն ունեն որոշ ընդհանուր գենետիկական նյութեր, թեստի դրական արդյունքը կարող է նաև ազդեցություն ունենալ թեստավորում անցած անձի արյան որոշակի հարազատների վրա: Կարևոր է նշել, որ կանխատեսող կամ նախ ախտանշանային գենետիկական թեստի դրական արդյունքը սովորաբար չի կարող հաստատել խանգարման զարգացման ճշգրիտ ռիսկը: Բացի այդ, առողջապահական մասնագետները սովորաբար չեն կարող օգտագործել թեստի դրական արդյունքը ՝ կանխատեսելու հիվանդության ընթացքը կամ ծանրությունը:

տերևի անվանումը նկարով

Թեստի բացասական արդյունքը նշանակում է, որ լաբորատորիան չի գտել դիտարկվող գենի, քրոմոսոմի կամ սպիտակուցի փոփոխություն: Այս արդյունքը կարող է ցույց տալ, որ անձը չի ենթարկվում որոշակի խանգարումների, չի հանդիսանում որոշակի գենետիկական մուտացիայի կրող կամ չունի որոշակի հիվանդության զարգացման մեծ ռիսկ: Այնուամենայնիվ, հնարավոր է, որ թեստը բաց թողնի հիվանդության պատճառ գենետիկական փոփոխությունը, քանի որ շատ թեստեր չեն կարող հայտնաբերել բոլոր գենետիկական փոփոխությունները, որոնք կարող են առաջացնել որոշակի խանգարում: Բացասական արդյունքը հաստատելու համար կարող են պահանջվել լրացուցիչ թեստեր:

Որոշ դեպքերում թեստի արդյունքը կարող է օգտակար տեղեկություններ չտալ: Այս տեսակի արդյունքը կոչվում է ոչ տեղեկատվական, անորոշ, անորոշ կամ երկիմաստ: Թեստերի ոչ տեղեկատվական արդյունքները երբեմն տեղի են ունենում, քանի որ յուրաքանչյուր մարդ ունի իր ԴՆԹ -ի ընդհանուր, բնական տատանումները, որոնք կոչվում են պոլիմորֆիզմներ, որոնք չեն ազդում առողջության վրա: Եթե ​​գենետիկական թեստը հայտնաբերում է ԴՆԹ-ի փոփոխություն, որը կապված չէր այլ մարդկանց մոտ խանգարման հետ, ապա դժվար կլինի ասել ՝ դա բնական պոլիմորֆիզմ է, թե հիվանդություն առաջացնող մուտացիա: Ոչ տեղեկատվական արդյունքը չի կարող հաստատել կամ բացառել կոնկրետ ախտորոշումը, և չի կարող ցույց տալ, թե արդյոք անձը ունի խանգարման զարգացման ավելի մեծ ռիսկ: Որոշ դեպքերում, ընտանիքի այլ տուժած և չազդված անդամների փորձարկումը կարող է օգնել պարզել այս տիպի արդյունքը:

Pանապարհ դեպի բարեկեցություն

Գենետիկական թեստը չի սահմանափակվում միայն կանխարգելիչ և նախաձեռնողական տեսանկյունից օգնելով, այլ հիվանդություններով տառապողների համար: տեղի է ունենում հիվանդությունների մոդելավորման և նպատակային գենային թերապիայի անհատականացված բժշկության հարացույց, որը հիանալի արդյունքներ է տվել: Բացի այդ, Մարդու գենոմի նախագծի տվյալները մեզ օգնեցին հասկանալ գեների շերտավորումը ՝ ըստ դրանց ներթափանցման մակարդակի և, իր հերթին, օգնել մեզ անհատական ​​ռիսկի գնահատում տալ մեր հիվանդներին:

Վերոնշյալ հոդվածը միայն տեղեկատվական նպատակների համար է և չի նախատեսվում փոխարինել մասնագիտական ​​բժշկական խորհրդատվությանը: Միշտ դիմեք ձեր բժշկի կամ այլ որակավորված մասնագետի առաջնորդությանը ՝ ձեր առողջության կամ բժշկական վիճակի հետ կապված ցանկացած հարցի համար: