Ինչու են բժիշկները խորհուրդ տալիս քրոմոսոմային հետազոտություն կատարել ՝ քրոմոսոմային հազվագյուտ անոմալիաները բացահայտելու համար

Կանայք պետք է բժշկի հետ խորհրդակցելուց հետո սաղմեր հետազոտվեն, եթե հղիության կորստի մյուս բոլոր պատճառները բացառված են, - ասաց բժիշկ Կարիշմա Դաֆլեն, Nova IVF Fertility, Pune

Եթե ​​կա լրացուցիչ կամ բացակայող քրոմոսոմ, այն կոչվում է որպես թվային աննորմալություն: (Աղբյուրը `Pixabay)

Քրոմոսոմային անոմալիաները հաճախ պատասխանատու են անպտղության, աբորտների և փոքրից մինչև ծանր արատներով ծնված երեխաների համար: Բժիշկ Վաասավի Նարայանը, Apollo Diagnostics- ի ցիտոգենետիկայի բաժանմունքի ղեկավար, Պունա նշեց, որ անպտղության կամ մանկաբուժական բաժանմունքների դեպքում քրոմոսոմային հազվագյուտ աննորմալություններ կան: Հետևաբար, կարևոր է կատարել քրոմոսոմային թեստեր:

Դաունի սինդրոմը սովորաբար ախտորոշվում է նորածինների կլինիկայում և հաստատվում է քրոմոսոմային թեստերի միջոցով: Բացի այդ, կարող են լինել հազվագյուտ թվային աննորմալ տարբերակներ, ինչպիսիք են XXY սինդրոմի առկայությունը, ինչպես նաև տրիզոմիա 21 -ը, որոնք ճիշտ գնահատելու դեպքում կարող են օգնել Դաունի երեխաների համապատասխան կառավարմանը: Նման հազվագյուտ գտածոներից մեկը լրացուցիչ Y քրոմոսոմի առկայությունն է, որը տղամարդու մոտ առաջացնում է 47, XYY կամ Jacob սինդրոմ: Այս աննորմալությունը հաղորդվում է 1000 արական սեռի ծնունդներից 1 -ի դեպքում, և մենք վերջին չորս տարում մեկ դեպք ենք տեսել:

Որո՞նք են քրոմոսոմային անոմալիաները:

Սովորաբար, բեղմնավորված ձվաբջիջը պետք է հանգեցնի 46 քրոմոսոմ ունեցող պտղի ձևավորմանը, որը ներառում է երկու սեռական քրոմոսոմներ `XX կանանց և XY տղամարդկանց համար: Այնուամենայնիվ, եթե կա լրացուցիչ կամ բացակայող քրոմոսոմ, այն կոչվում է որպես թվային աննորմալություն: Բացի դրանից, քրոմոսոմների թիվը կարող է մնալ նույնը, բայց կարող են լինել կառուցվածքային վերադասավորումներ քրոմոսոմներ հանգեցնելով հատվածների կորստի կամ ձեռքբերման. այս երկու իրավիճակները կարող են հանգեցնել հղիության կորստի կամ արատով երեխայի ծնվելու:

Ահա թե ինչու է անհրաժեշտ քրոմոսոմների փորձարկումը: (Աղբյուրը `Getty Images/Thinkstock)

Ytիտոգենետիկ ախտորոշիչ թեստերը կարող են ստուգել և նաև հղի կորստի հավանականություն տալ կամ ապագա ծնողների մոտ աննորմալ երեխայի հնարավորություն ունենալ: Այս թեստերից ոմանք ինվազիվ են վերջնական նախածննդյան ախտորոշման համար (բարձր ռիսկ ունեցող անձանց դեպքում) և հնարավորություն են տալիս ծնողներին որոշել հղիությունը շարունակելու կամ նախապատրաստել երեխայի համար, որը կարող է լրացուցիչ բժշկական ուշադրություն պահանջել ծննդաբերության ժամանակ, հավելում է բժիշկ Նարայանը:

Կան այլ հազվագյուտ կառուցվածքային քրոմոսոմային անոմալիաներ, ինչպիսիք են օղակի քրոմոսոմի առկայությունը: Դա տեղի է ունենում, երբ կա a- ի վերջնական հատվածների ճեղքվածք քրոմոսոմ և կպչուն ծայրերի հետագա միացում:

Օղակաձև քրոմոսոմ 12 -ը հազվագյուտ գտածո է և ցույց է տալիս չափազանց փոփոխական ֆենոտիպ ՝ կախված օղակի աննորմալ կառուցվածքի ձևավորման ժամանակ կորած կամ կրկնօրինակված քրոմոսոմային նյութի չափից: Այս անհատները կարող են ունենալ ախտանիշներ, ինչպիսիք են աճի հետամնացությունը, մտավոր խանգարումը, կմախքի արատները և նույնիսկ անպտղությունը: Քրոմոսոմային նյութի աննշան կորուստով օղակի որոշ դեպքերում անձը հազիվ թե ցույց տա այլ խնդիրներ, բացի անպտղությունից: Այս դեպքերում IVF- ով հաջող հղիության հավանականությունն ավելի մեծ է: Նա նշեց, որ անպտղություն և բազմաթիվ աբորտներ ներկայացնող հիվանդները պետք է գնահատվեն ցիտոգենետիկ հետազոտությունների համար `քրոմոսոմային պատճառները բացառելու համար:

Ինչպե՞ս են քրոմոսոմային անոմալիաները խանգարում երեխայի աճին:

Անհատները կարող են ունենալ ուսման խանգարումներ, որոնք ներկայացնում են դիսլեքսիան, ձեռք բերել աննորմալ հասակ, որը կարող է ակնհայտ լինել 6-7 տարեկան հասակում: Ինչ վերաբերում է Y քրոմոսոմի հետ կապված հազվագյուտ անոմալիաներին, Y- ի քրոմոսոմի հակադարձություն ցույց տվող անհատների մոտ կարող են լինել պտղաբերության խնդիրներ, որոնք նույնպես արձանագրվել են 1000 արական ծնունդներից 1 -ում պակաս: Նման դեպքերը կարող են հետագայում գնահատվել Y միկրոջնջման ուսումնասիրությունների համար ՝ նախքան արտամարմնային բեղմնավորման արտոնագրի դիմելը, հավելեց դոկտոր Նարայանանը:

Այսպիսով, ինչպե՞ս է սաղմերի քրոմոսոմային փորձարկումը օգնում:

Բժիշկ Կարիշմա Դաֆլեն, Nova IVF Fertility, Pune- ը բացատրեց, թե ինչպես է սաղմերի քրոմոսոմային փորձարկումը օգնում հայտնաբերել աննորմալություններ հղիության կրկնվող կորուստ ունեցող հիվանդների մոտ: Կանայք պետք է սաղմեր հետազոտվեն բժշկի հետ խորհրդակցելուց հետո, եթե հղիության կորստի մյուս բոլոր պատճառները բացառված են: Մոնոգեն խանգարումների նախամպլանտացիոն գենետիկական թեստը (PGT-M) սաղմերի գենետիկական թեստ է, որը կարող է ուղեկցվել IVF ցիկլով ՝ մեկ գենային արատը հայտնաբերելու և ընտանիքում առկա որոշակի գենետիկական վիճակի փոխանցման ռիսկը նվազեցնելու համար: հղիության հաջող արդյունքը: PGT-A (Aneuploidy- ի նախաիմպլանտացիոն գենետիկական փորձարկում) վերաբերում է սաղմերի փորձարկմանը `լրացուցիչ կամ բացակայող քրոմոսոմների որոնման համար, որպեսզի նորմալ սաղմը ընտրվի և փոխանցվի` հաջող հղիություն ապահովելու համար: Այն իրականացվում է այն բջիջների վրա, որոնք հանված են սաղմերից և ամենալավն ու անփոփոխ սաղմերը փոխանցվում են մայրերի արգանդում `գենետիկական հիվանդությունները կանխելու համար:

Վերոնշյալ հոդվածը միայն տեղեկատվական նպատակների համար է և չի նախատեսվում փոխարինել մասնագիտական ​​բժշկական խորհրդատվությանը: Միշտ դիմեք ձեր բժշկի կամ այլ որակավորված մասնագետի առաջնորդությանը ՝ ձեր առողջության կամ բժշկական վիճակի հետ կապված ցանկացած հարցի համար: