Վերծանված. Ինչն է «լռեցնում» X քրոմոսոմը աղջիկների մոտ

Հետազոտության արդյունքները կարող են օգնել ռազմավարություն ստեղծել՝ պայքարելու այնպիսի հիվանդությունների դեմ, ինչպիսիք են աուտիզմը և մկանային դիստրոֆիան, որոնք կապված են աղջիկների X քրոմոսոմի հետ:

Աղջիկների X-քրոմոսոմներից մեկը քնած է, քանի որ այն լռեցվել է՝ իր ԴՆԹ-ի մեծ մասը պահելով փակ և չկարդացված, ինչպես գիրքը վանդակում, ասում են գիտնականները: (Աղբյուր՝ Thinkstock Images)

Երկրի վրա գրեթե յուրաքանչյուր աղջիկ և կին իր յուրաքանչյուր բջիջում կրում է երկու X-քրոմոսոմ, բայց դրանցից մեկը (հիմնականում) ոչինչ չի անում: Գիտես ինչու?

Դա պայմանավորված է նրանով, որ այն լռեցվել է՝ իր ԴՆԹ-ի մեծ մասը պահելով փակ և չընթերցված, ինչպես գիրքը վանդակում, պարզել են Միչիգանի համալսարանի բժշկական դպրոցի գիտնականները՝ հնդիկ-ամերիկացի հետազոտողի գլխավորությամբ:

Համեմատաբար հազվադեպ հիվանդությունների լայն շրջանակ, ինչպես նաև համեմատաբար տարածված պայմաններ, ինչպիսիք են աուտիզմը, հեմոֆիլիան և մկանային դիստրոֆիան, կապված են X-քրոմոսոմում հայտնաբերված գեների հետ կապված խնդիրների հետ:

Գտածոները կարող են օգնել աղջիկների և կանանց մոտ X-քրոմոսոմների հետ կապված հիվանդությունների դեմ պայքարի նոր եղանակների ձևավորմանը, որը տեղի է ունենում, երբ ընթերցվող X-քրոմոսոմը սխալ տպագրություններ և թերություններ ունի:

Թիմը պարզել է, որ «Xist RNA» կոչվող հայտնի մոլեկուլը բավարար չէ X-քրոմոսոմը լռեցնելու համար: Համարվում է, որ Xist-ը և՛ անհրաժեշտ, և՛ բավարար է X լռեցնելու համար, ասել է թիմի ղեկավար Սանդիփ Քալանտրին: Մենք առաջին անգամ ցույց ենք տալիս, որ դա բավարար չէ, և պետք է լինեն այլ գործոններ՝ հենց X-քրոմոսոմի վրա, որոնք ակտիվացնում են «Xist»-ը, այնուհետև համագործակցում «Xist RNA»-ի հետ՝ խլացնելու X-քրոմոսոմը», - մանրամասնեց նա: .

ցույց տվեք թրթուրների նկարներ

Ապագայում հնարավոր կլինի փոխել այս այլ գործոնների մակարդակը բջիջներում և միացնել գենի առողջ, խլացված պատճենը, որը գտնվում է ոչ ակտիվ X-քրոմոսոմի վրա, ավելացրել է Քալանտրին:

————————————————————————

Ինչ կարող է անել քնի պակասը ձեր ուղեղի հետ

Ցանկանու՞մ եք ավելի երիտասարդ տեսք ունենալ և զգալ: Ամեն օր մեդիտացիա արեք

————————————————————————

Թեև ոչ ակտիվ X-քրոմոսոմի գեների մեծ մասը լիովին լռված է, ոչ ակտիվ X-քրոմոսոմի գեներից մի քանիսն իրականում ակտիվ են: Հենց այս X-ինակտիվացման «փախչողների» վրա է կենտրոնացել հետազոտական ​​թիմը:

Քանի որ «փախուստի» գեներն արտահայտվում են կանանց և՛ ակտիվ, և՛ ոչ ակտիվ X-քրոմոսոմներից, նրանք ավելի շատ գենային արտադրանք են արտադրում իգական բջիջներում, քան արական բջիջներում, որոնք ունեն միայն մեկ X: իգական սեռի դոզան, որը կանանց մոտ ընտրողաբար առաջացնում է X-ինակտիվացում: Տղամարդկանց մոտ ցածր չափաբաժինը բավարար չէ:

Դա նշանակում է, որ եթե հետազոտողները կարողանան ճշգրիտ որոշել, թե որ գործոններն են առաջացնում X-ինակտիվացում, նրանք կարող են գտնել ուղիներ՝ ազդելու X-քրոմոսոմների գեների գործունեության վրա, մասնավորապես՝ որոշակի հիվանդությունների մեջ ներգրավված գեների վրա, նշում են հեղինակները: Դրանցից շատերը ազդում են անհատի մտածողության և հիշողության կարողությունների, ինչպես նաև ճանաչողության և բանականության այլ ասպեկտների վրա:

Կանանց մոտ մենք կարող ենք պատկերացնել X-կապակցված գենի առողջ պատճենի «արթնացում» ոչ ակտիվ X-քրոմոսոմի վրա՝ փոփոխելով այս, այսպես կոչված, փախուստի գեների չափաբաժինը և բարելավելով անառողջ կրկնօրինակի ազդեցությունը, բացատրեց Քալանտրին: Ցավոք, այս մոտեցումը, հավանաբար, չի օգնի X-կապակցված հիվանդություններ ունեցող տղամարդկանց, քանի որ նրանք ունեն միայն մեկ X-քրոմոսոմ յուրաքանչյուր բջիջում, և դրա ապաակտիվացումը վնասակար կլինի:

Նոր հոդվածը հայտնվել է Proceedings of the National Academy of Sciences ամսագրում:

Վերոնշյալ հոդվածը միայն տեղեկատվական նպատակների համար է և նախատեսված չէ որպես մասնագիտական ​​բժշկական խորհրդատվության փոխարինում: Միշտ փնտրեք ձեր բժշկին կամ այլ որակավորված առողջապահի առաջնորդությունը ձեր առողջության կամ բժշկական վիճակի հետ կապված ցանկացած հարցի համար: